Nachweis von seltenen Krankheiten bei Spendern

Mit diesem Test verringern wir das Risiko, dass das Kind schwere genetische Krankheiten von der Spenderin und dem Vater erbt.

Eugin ist die erste Einrichtung für assistierte Reproduktion in Europa, die ihre Spenderinnen systematisch auf seltene Krankheiten untersucht.

Zystische Fibrose, Muskeldystrophie, Fragiles-X-Syndrom und bis zu 300 schwere genetische Krankheiten können bei Kindern vermieden werden, die mithilfe der assistierten Reproduktion geboren werden.

10 % der Behandlungen mit Eizellspende, die in Europa durchgeführt werden, finden bei Eugin statt.

Mit diesem an einer Blutprobe durchgeführten Test lassen sich alle Eizellspenderinnen ausfindig machen, die Trägerinnen einer der 300 identifizierten genetischen Krankheiten sind. Heutzutage sind die meisten Menschen, ohne es zu wissen, Träger irgendeiner genetischen Krankheit: Sie sind zwar Träger, entwickeln jedoch die Krankheit nicht. Tatsächlich besteht bei 4 von 100 Paaren das Risiko, dass sie eine dieser Krankheiten an ihre Kinder vererben.

Die schweren genetischen Krankheitens, im Blickpunkt

„Die genetischen Erbkrankheiten, auf die wir uns beziehen, haben eine schlechte Prognose und in vielen Fällen überlebt das Kind sie nicht“ versichert unsere Ärztin Dr. Rita Vassena, wissenschaftliche Leiterin der Klinik Eugin. „Unser Ziel ist, dass mithilfe der assistierten Reproduktion gesunde Kinder geboren werden.“

In Spanien ist 1 von 100 Kindern von einer genetischen Erbkrankheit betroffen. „Diese Krankheiten haben entscheidende Auswirkungen auf die Lebenserwartung und -qualität des Kindes und sind ein Drama für die Familie“ schließt sie.

Wie weisen wir seltene Krankheiten nach?

Neben der Suche nach der größten Ähnlichkeit der physischen Merkmale wird auch ein Test auf genetische Übereinstimmung beider Spender (Samenspender und Eizellspenderin bei einer IVF mit Doppelspende) durchgeführt, bei dem die Ergebnisse des genetischen Anlagenträger-Screenings, dem alle unsere Spender unterzogen werden, verglichen werden.

Diese Untersuchungen schließen mehr als 300 rezessive oder an das X-Chromosom gebundene Erbkrankheiten ein und haben zum Ziel, die Entwicklung der untersuchten genetischen Krankheiten bei den Nachkommen zu vermeiden.