Nicht-invasiver PGT oder ni-PGT:
genetische Präimplantationsdiagnostik ohne Biopsie
Was ist das?
Die embryonale Gendiagnostik, auch PGT (Preimplantation Genetic Testing) oder Präimplantationsdiagnostik (PID) genannt, ist eine assistierte Reproduktionstechnik, mit der die DNA eines Embryos untersucht werden kann, um die Embryonen mit den richtigen Erbanlagen auszuwählen. Für diese Untersuchung werden Zellen des Embryos analysiert, die mithilfe einer Biopsie gewonnen wurden.
Dieser Test ist nur dann angezeigt, wenn ein starker Verdacht auf eine genetische Pathologie des Embryos besteht, wie z. B. bei älteren Patientinnen oder bei Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten. Die Ergebnisse liefern sehr zuverlässige Daten, die eine präzise genetische Diagnose ermöglichen, damit nur die Embryonen mit der richtigen Chromosomenzahl in die Gebärmutter der Mutter eingepflanzt werden. Weitere Informationen finden Sie hier.
Der PGT kann auch eingesetzt werden, bereits vorhandene Erbkrankheiten der Eltern zu diagnostizieren und ihre Übertragung auf die Nachkommen zu verhindern. Vor einem PGT findet im Fachbereich Reproduktionsgenetik von Eugin ein Beratungsgespräch mit der Patientin statt, in dem alle notwendigen Informationen für eine genetische Beratung erhoben werden. Im Anschluss werden die möglichen Reproduktions- und Behandlungsoptionen erörtert, um die Risiken für die Nachkommen auf ein Minimum zu reduzieren.
Dank der Fortschritte in der Reproduktionsmedizin hat Eugin vor einigen Monaten eine neue Labortechnik mit dem Namen ni-PGT-A eingeführt. Hierbei handelt es sich um ein nicht-invasives genetisches Screening des Embryos. Mit dem Test können genetische Informationen über den Embryo aus den Spuren der embryonalen DNA gewonnen werden. Diese werden aus dem Kulturmedium gewonnen, in welchem der Embryo sich entwickelt. Durch die nicht-invasive Untersuchung wird eine Biopsie des Embryos vermieden, und die hiermit verbundenen Risiken entfallen. Der ni-PGT-A-Test weist einen wichtigen Unterschied zum herkömmlichen PGT-A auf: Es handelt sich nicht um ein diagnostisches Instrument, sondern um ein genetisches Screening vor der Übertragung des Embryos. Der Test ersetzt also nicht den PGT-A, wenn dieser von einem Spezialisten indiziert wird, liefert aber wichtige Informationen, um gemeinsam mit den Patienten Entscheidungen zu treffen.
Vorteile der nicht-invasiven PGT-Technik oder ni-PGT
Die PGT-A- und die ni-PGT-A-Technik nutzen beide ein sehr ähnliches Laborverfahren zur DNA-Analyse des Embryos. Der Unterschied liegt in dem Ort der Probenentnahme und in der Art des Ergebnisses. Beim PGT-A werden die Zellen der äußersten Schicht des Embryos analysiert, und das Ergebnis ist eine Diagnose. Beim ni-PGT-A wird das Medium analysiert, in dem der Embryo zwischen dem vierten und sechsten Tag kultiviert wird. In diesem ist die DNA des Embryos enthalten, und die erzielten Ergebnisse liefern Daten für ein Screening.
Den Experten zufolge ist einer der Vorteile des ni-PGT-A, dass der Embryo selbst nicht biopsiert wird, da es sich um eine nicht-invasive Präimplantationsdiagnostik handelt. Außerdem werden bei dieser Methode keine Embryonen verworfen. Vielmehr werden die Informationen aus dem Kulturmedium auf den Chromosomengehalt des Embryos extrapoliert und als weiteres Kriterium zusammen mit seiner Morphologie und Kinetik verwendet. Diese Parameter helfen bei der Selektion der zu übertragenden Embryonen.
Allerdings kann der ni-PGT-A den invasiven PGT-A in klinischen Fällen mit fachärztlicher Indikation, also dann, wenn eine genaue genetische Diagnose der Erbanlagen des Embryos erforderlich ist, noch nicht ersetzen.
So wird der ni-PGT-Test in eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung integriert
In einigen Punkten sind die Phasen des ni-PGT-A-Verfahrens mit denen der invasiven PGT-A-Technik identisch. Der Prozess besteht aus drei Phasen, die parallel zur In-vitro-Fertilisation durchgeführt werden:
Schritt 1: Gewinnung des zu analysierenden Materials
Nach der Punktion der Eierstöcke werden die Eizellen der Frau entnommen und mit dem Sperma des Partners oder eines ausgewählten Spenders befruchtet. Die gewonnenen Embryonen werden im Labor bis zum 6. Entwicklungstag kultiviert. Am gleichen Tag wird eine Probe des Kulturmediums, in dem sich die Embryonen entwickelt haben, zur Analyse entnommen.
Schritt 2: Analyse der Proben
Das Genlabor analysiert die Proben und erstellt einen Bericht auf der Grundlage der im Kulturmedium gefundenen DNA, bei dem auch andere Parameter wie die Qualität des Embryos und das Alter der Mutter berücksichtigt werden.
Schritt 3: Embryotransfer
Der bestgeeignete Embryo wird in die Gebärmutter der Mutter übertragen, wo er sich weiterentwickelt. Die Embryonen müssen alle vitrifiziert werden, bis das genetische Ergebnis vorliegt. Dann wird der an erster Stelle ausgewählte Embryo übertragen. Ein Transfer von frischen Embryonen ist nicht möglich.
Wann ist ein ni-PGT empfehlenswert?
Derzeit ist der PGT-A die einzige Technik, mit der diagnostiziert werden kann, ob ein Embryo eine genetische Anomalie aufweist. Der ni-PGT-A ist und bleibt eine reine Screening-Technik. Er wird derzeit vom Facharzt in Absprache mit den Patientinnen in bestimmten Fällen empfohlen. Die Entscheidung erfolgt u.a. auf der Grundlage früherer Tests, des Alters der Patientin und der Qualität ihrer Eizellen.
Unsere Experten bei Eugin werden Ihren Fall sorgfältig prüfen und Sie über die beste Technik beraten, um Ihre Schwangerschaft zu erreichen.
Erfahren Sie mehr über den nicht-invasiven PGT in unseren Labors
Eugin ist eine der weltweit führenden Kliniken für assistierte Reproduktion und Fruchtbarkeit. Neben einer hervorragenden klinischen Tätigkeit, die unseren Patientinnen die besten Fachärzte und die neuesten technologischen Fortschritte bietet, verfügen wir über ein Team aus Forschungsspezialisten sowie über eigene Labors, die zu den führenden Forschungslabors in der Reproduktionsmedizin zählen. Wenn Sie Fragen haben, kontaktieren Sie uns einfach über unsere Website oder besuchen Sie uns. Sie finden uns hier:
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