Reproduktionsgenetik
Verschiedene Studien gehen davon aus, dass bei 2-3% der nicht blutsverwandten Paare das Risiko besteht, dass ihre Kinder von schweren genetischen Krankheiten betroffen sind. Das liegt daran, dass alle Menschen Träger von pathogenen Varianten in Genen sind, die mit genetischen Krankheiten mit rezessivem Erbgang assoziiert sind, d. h. von abnormen Genen, die bei ihren Nachkommen Krankheiten auslösen können.
In den letzten Jahrzehnten haben genetische Studien im Bereich der assistierten menschlichen Reproduktion eine bessere Bewertung des genetischen Risikos ermöglicht, und zwar sowohl bei Patienten, die von genetischen Krankheiten betroffen sind, als auch solchen, die keine derartigen Krankheiten bei sich oder in ihrem Familienkreis haben.
Mit diesen Informationen können wir nach einer Präimplantationsdiagnostik vermeiden, dass ein Kind mit einer der festgestellten Erbkrankheiten geboren wird, und zwar unabhängig davon, ob die Empfängnis auf natürlichem Wege oder durch assistierte Reproduktionstechniken erfolgt ist.
Was untersucht die Reproduktionsgenetik und welche Krankheiten verhindert sie?
Wenn ein Patient oder ein Paar an einer genetischen Krankheit leidet, wenn Familienmitglieder Träger von Genmutationen sind oder wenn eines ihrer Kinder mit einer Erbkrankheit geboren wurde, werden die notwendigen Genuntersuchungen durchgeführt, um die genetische Ursache zu ermitteln. Sobald diese geklärt ist, können wir die Gene der Embryonen untersuchen, um die gesunden Embryonen auszuwählen.
Wenn eine Patientin oder ein Paar keine Vorgeschichte von Erbkrankheiten hat, besteht die Möglichkeit eines genetischen Carrier-Screenings. Mit dieser Untersuchung können wir das Reproduktionsrisiko einschätzen, also das Risiko, dass die Nachkommen eines Paares schwerwiegende genetische Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang oder mit dem X-Chromosom verbundene Krankheiten aufweisen.
Mithilfe des Carrier-Screenings, bei dem Hunderte von Genen analysiert werden, lässt sich herausfinden, ob die Eltern Träger einer Mutation in den untersuchten Genen sind. Auf dieser Grundlage kann das Übertragungsrisiko einer dieser Krankheiten auf ihre künftigen Nachkommen eingeschätzt werden.
Bei Eugin wird bei bis zu 80% der Patienten, die sich dieser genetischen Untersuchung unterziehen, festgestellt, dass sie Träger einer Mutation sind, die mit einer der untersuchten Erbkrankheiten im Zusammenhang steht. Folglich werden sie die betreffende Krankheit zwar nie entwickeln, wohl aber möglicherweise ihre Nachkommen, je nachdem, ob ihr Partner oder ein Gametenspender eine Mutation im selben Gen trägt oder nicht.
Mehrere Studien haben gezeigt, dass auf diese Weise die Geburt von zu sechs Babys aus 1.000 Geburten mit einer schweren Erbkrankheit verhindert werden könnte.
Was ist eine genetische Erbkrankheit?
Genetische Krankheiten entstehen durch Veränderungen im Erbgut (DNA) und werden in der Regel von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Einige von ihnen werden durch die spontane Mutation eines Gens im Embryo verursacht, ohne dass die Eltern Träger sein müssen. Hierbei handelt es sich um die so genannten “de novo”-Mutationen.
Genetische Krankheiten, die autosomal rezessiv vererbt werden und solche, die mit dem X-Chromosom verbunden sind, werden wegen ihrer geringen individuellen Häufigkeit im Allgemeinen als “seltene Krankheiten” bezeichnet. Dennoch betreffen sie in ihrer Gesamtheit Millionen von Menschen weltweit und stellen ein Problem für die öffentliche Gesundheit dar. Die häufigsten dieser Krankheiten sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Thalassämie, sensorineurale Taubheit und spinale Muskelatrophie.
Für wen ist ein genetisches Carrier-Screening empfehlenswert?
In der Regel wird eine genetische Beratung von Menschen in Anspruch genommen, die selbst Träger eines mutierten Gens sind oder Fälle von angeborenen Anomalien, seltenen Krankheiten oder irgendwelchen bekannten Erbkrankheiten in ihrem Familienkreis aufwiesen. Darüber hinaus ist ein genetisches Carrier-Screening für alle Personen angezeigt, die Kinder haben wollen.
Mit einer genetischen Untersuchung vor der Empfängnis können alle Personen oder Paare mit Kinderwunsch ihr Fortpflanzungsrisiko ermitteln.
Welche Leistungen bietet unser Fachbereich Reproduktionsgenetik?
Im Fachbereich Reproduktionsgenetik von Eugin werden Patientinnen betreut, die Trägerinnen einer Genmutation sind oder Fälle von angeborenen Anomalien, Entwicklungsstörungen oder seltenen Krankheiten in ihrem Familienkreis aufweisen. Aber auch die Trägerinnen aller anderen Erbkrankheiten können in unserem Fachbereich untersucht werden.
Darüber hinaus betreut unser Fachbereich Patientinnen, die zwar selbst oder in ihrer Familie keine Erbkrankheiten aufweisen, aber wissen wollen, ob sie Trägerinnen von Genmutationen sind oder Erbkrankheiten auf ihre Nachkommen übertragen können. Diese Patientinnen werden vor der Empfängnis darüber aufgeklärt, was das Carrier-Screening ist und welche Informationen aus dieser Untersuchung gewonnen werden können, um einzuschätzen, wie groß das Risiko einer Übertragung von Krankheiten auf ihre Nachkommen ist.
Genetisches Carrier-Screening
Mit dem genetischen Carrier-Screening können Tausende von Genmutationen erkannt werden, die mit Hunderten von schweren autosomal rezessiv oder über das X-Chromosom vererbten Genkrankheiten im Zusammenhang stehen, wie z. B. Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, sensorineurale Taubheit, Thalassämie oder Sichelzellenanämie.
Wichtig: dieser Test ist für gesunde Menschen bestimmt. Er dient nicht dazu, eine Krankheit zu diagnostizieren. Vielmehr sollen Personen mit Mutationen erkannt werden, die auf ihre Nachkommen vererbt werden können.
Eugin wendet diese Technik durchgehend bei der Analyse und Auswahl unser Eizell- und Samenspender an. Wir sind die erste Kinderwunschklinik in Spanien, die ihre Spender auf das Vorkommen von seltenen Krankheiten untersucht.
Der Test kann mit einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt werden, und die Ergebnisse liegen in der Regel in 3-4 Wochen vor. Nach Eingang der Ergebnisse findet ein genetisches Beratungsgespräch statt. Wenn aus dem Test ein hohes Reproduktionsrisiko hervorgeht, können verschiedene Optionen angeboten werden, etwa eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung mit Präimplantationsdiagnostik oder eine Behandlung mit Eizell- oder Samenspende.
Genetische Kontrollen bei Kinderwunschbehandlungen mit Eizell- oder Samenspende
Bei Eugin werden alle Spenderinnen und Spender von Eizellen und Sperma strengen medizinischen Kontrollen und genetischen Untersuchungen unterzogen, um festzustellen, ob sie Träger einer Erbkrankheit sind. Bei Kinderwunschbehandlungen mit gespendeten Eizellen bieten wir die Möglichkeit, die Ergebnisse zwischen Patientin und Spenderin abzugleichen. Dieser Abgleich der Screening-Ergebnisse ist unter dem Namen genetisches Matching bekannt.
Wenn wir feststellen, dass beide Keimzellen eine Mutation im selben Gen aufweisen, betrachten wir die Zuordnung von Empfängerin und Spenderin als ungeeignet und suchen eine neue Spenderin. Dieser wird Vorgang so lange wiederholt, bis wir eine geeignete Spenderin gefunden haben. Auf diese Weise wird die Wahrscheinlichkeit, dass das künftige Baby einige der mehr als 300 analysierten Erbkrankheiten entwickelt, drastisch verringert.
Bei Kinderwunschbehandlungen mit Doppelspende stellen wir sicher, dass die gespendeten Ei- und Samenzellen keine Mutationen im gleichen untersuchten Gen aufweisen.
Das Ärzteteam des Fachbereichs Reproduktionsgenetik
- Abschluss in Medizin an der Universität Barcelona.
- Facharzt für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Universität Barcelona und am Krankenhaus Sant Joan de Déu in Barcelona.
- Medizinischer Koordinator von Eugin Genetics und Eudona.
- Koordinator der Sektion Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktion der Katalanischen Gesellschaft für Geburtshilfe und Gynäkologie, welche der Akademie für Medizin und Gesundheitswissenschaften von Katalonien und den Balearen angeschlossen ist.
- Koordinator der Arbeitsgruppe für Gameten- und Embryonenspende der Spanischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit.
- Abschluss in Medizin und Chirurgie an der Universität Barcelona.
- Promotion an der Universität von Barcelona mit einstimmigem cum laude.
- Akkreditierung im Bereich Genetik durch den Spanischen Verband für Humangenetik.
- Leitende Genetikerin des Fachbereichs Reproduktionsgenetik von Eugin mit umfassender Erfahrung bei der genetischen Beratung, insbesondere im Bereich der neurodegenerativen Erkrankungen
- Hochschulabschluss in Genetik an der Autonomen Universität Barcelona.
- Master-Abschluss in klinischer Genetik an der Cardenal-Herrera-Universität
- Master-Abschluss in klinischen Analyselabortechniken (BIOLAC) an der Pompeu-Fabra-Universität
Weitere Informationen über Reproduktionsgenetik
Wenden Sie sich an uns, wenn Sie Fragen haben oder weitere Informationen benötigen. Unser multidisziplinäres Expertenteam wird eine maßgeschneiderte Lösung für Sie finden.
Krankheiten vor der Schwangerschaft
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik zur Erkennung von Genanomalien des Embryos vor seiner Übertragung in die Gebärmutter.
Unser Artikel zur Erkennung von Krankheiten vor der Schwangerschaft
Die Übertragung von Erbkrankheiten vermeiden
Eugin hilft Frauen mit Kinderwunsch, ihren Traum von einer Schwangerschaft zu verwirklichen. Darüber hinaus kümmern wir uns auch um die Gesundheit des künftigen Babys. Aus diesem Grund bieten wir allen unseren Patientinnen vor ihrer Behandlung die Möglichkeit eines genetischen Kompatibilitätstests.
Lernen Sie uns kennen
Wir würden uns freuen, Sie persönlich kennen zu lernen, Ihnen unsere Einrichtungen zu zeigen und Ihnen unser Spezialistenteam vorzustellen. Sie finden uns hier:
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Balmes, 236
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