Die Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es Ehepaaren, die durch genetische Erbkrankheiten vorbelastet sind, gesunde Kinder zu bekommen
Es gibt insgesamt mehr als 6.000 schwere Krankheiten, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden können. Wenn ein Familienmitglied eine der vererblichen genetischen Schäden in sich trägt, erhöht es damit das Risiko, dass ein anderes Mitglied der Familie ein Kind mit derselben Krankheit bekommen kann, auch dann, wenn Vater und Mutter völlig gesund sind. Glücklicherweise verfügen wir heutzutage über eine Technik, die diese Risiko ausschaltet:
die Präimplantationsdiagnostik (PID).
Wie sie funktioniert
Die PID es eine Labortechnik, die mittels einer DNA-Analyse der Embryonen gewährleistet, dass die Erbkrankheit, unter der die Eltern leiden oder deren Träger sie sind, nicht auf ihre zukünftigen Kinder übertragen wird.
Um dies zu erreichen werden durch eine Folge konventioneller In-vitro-Fertilisationen Embryonen des Elternpaars gezeugt. Nach Erhalt dieser Embryonen wird ihre genetische Bürde durch die PID analysiert, um festzustellen, in welchen der Embryonen die Erbkrankheit vorhanden ist und in welchen nicht. Anschließend werden der Frau nur die Embryonen transferiert, welche nicht mit der Krankheit belastet sind. Auf diese Art und Weise erreicht man, dass die Kinder ohne das Risiko geboren werden, eine der Krankheiten ihrer Eltern oder eines der Familienmitglieder zu bekommen.
Die PID wird auch bei einigen Fruchtbarkeitsproblemen erfolgreich eingesetzt
Die Präimplantationsdiagnostik hilft jedoch nicht nur mit Erbkrankheiten vorbelasteten Personen, sondern kann auch bei gesunden Paaren, die gewisse Fruchtbarkeitsprobleme haben, äußerst erfolgreich angewendet werden. Dies ist der Fall bei Paaren, bei denen wiederholt Fehlgeburten aufgetreten sind, da trotz der Tatsache, dass die Frau keine Empfängnisprobleme hat, eines der Elternteile möglicherweise eine genetische Störung in sich trägt, die zu einer höheren Fehlgeburtenrate führt.
In der Klinik Eugin sind wir auf die Anwendung dieser fortschrittlichen Technik spezialisiert. So ging es in der Doktorarbeit unseres verantwortlichen Laborleiters, Dr. Albert Obradors, gerade um die Untersuchung der Präimplantationsdiagnostik. Zudem war es in unserer Klinik erst kürzlich und dank dieser Technik möglich, das erste gesunde Mädchen auf die Welt zu bringen, dessen Vater an einer doppelten Chromosomenstörung litt, und der deshalb keine Kinder bekommen konnte.
Voraussetzungen für die Anwendung der Technik in Spanien
Die in Spanien gültige Gesetzgebung erlaubt den Einsatz der Präimplantationsdiagnostik, sofern gewissen Anforderungen erfüllt werden. Dies ist z. B. der Fall bei schweren in einem frühen Stadium auftretenden und nicht heilbaren Krankheiten (wie die Mukoviszidose oder der Zystenniere). Die Anwendung ist auch dann erlaubt, wenn die Gefahr einer geringeren Lebensfähigkeit für den Embryos besteht, also die Möglichkeit, dass er nach dem Transfer in die Gebärmutter vollständig heranwächst; diese Gefahr besteht z. B. bei Abweichungen in der Zahl der Chromosomen.
Alle Fälle, die nicht diese Voraussetzungen erfüllen, werden von der Nationalen Kommission für Künstliche Befruchtung beim Menschen untersucht, der für die Akzeptierung dieser Fälle zuständige Stelle. Dies war z. B. der Fall bei den Embryonen, die mit bestimmten genetischen Eigenschaften ausgewählt wurden, um so ein Retortenbaby zu bekommen, das als Rückenmarkspender für seinen kranken Bruder dienen sollte.
Der umfassende gesetzliche Rahmen ermöglicht es somit, einen Schritt weiter zu gehen und erlaubt neben der Untersuchung einer konkreten Krankheit im Embryo auch die des Karyotypen – die Genkarte des Embryos – bevor dieser auf die Gebärmutter übertragen wird. Somit ist man in der Lage, vom Standpunkt der Erbkrankheit und der Chromosomen aus betrachtet, gesunde Embryonen zu transferieren.
Die Präimplantationsdiagnostik ist in Spanien somit eine Realität und eine in medizinischer Hinsicht äußerst nützliche Anwendung in vielen Fällen. “Einige Kritiker fürchten, dass die PID uns dahin führen wird, nur noch Embryonen auszuwählen, die zu intelligenteren, schöneren oder größeren Kindern führen”, bestätigt Dr. Obradors und meint abschließend “Nichts davon entspricht jedoch der Realität. Es handelt sich hier um eine Technik, die darauf ausgerichtet ist, den Patienten zu helfen; es ist also keine Erfindung um perfekte Kinder zu zeugen”.
Der gesetzliche Rahmen in anderen Ländern
Die Anwendung der PID stößt in anderen europäischen Ländern noch auf viele Hindernisse. In Deutschland wurde sie erst kürzlich genehmigt und während sie in Italien und Österreich verboten ist, wird ihr Einsatz in Großbritannien und Frankreich ausschließlich in einigen Kliniken und nur unter Einhaltung strengster Auflagen genehmigt.
Obwohl in einigen Ländern, wie z. B. Frankreich, die PID für die Untersuchung bestimmter Krankheiten erlaubt ist, darf aufgrund gesetzlicher länderspezifischer Beschränkungen der Karyotyp des Embryos nicht gleichzeitig mit dem Erkennen der Krankheit untersucht werden. Somit besteht die Gefahr, einen Embryo zu transferieren, der zwar nicht die Erbkrankheit, aber eine Chromosomenstörung aufweisen kann, wie z. B. das Down-Syndrom.
Infografik: Wie funktioniert die Präimplantationsdiagnostik?
