Es gibt mehr als 6.000 schwere Krankheiten, die von Eltern auf ihre Kinder übertragen werden können. Wenn ein Familienmitglied Träger einer dieser erblichen genetischen Veränderungen ist, steigt das Risiko, dass ein anderes Familienmitglied ein Kind mit der gleichen Krankheit bekommt. Das gilt auch dann, wenn beide Eltern völlig gesund sind. Es gibt jedoch eine Technik, mit der dieses Risiko ausgeschlossen werden kann: die Präimplantationsdiagnostik (PID).
Was ist die Präimplantationsdiagnostik?
Bei der PID handelt es sich um eine Labortechnik, die mithilfe der DNA-Analyse von Embryonen gewährleistet, dass diese frei von genetischen Veränderungen sind, und zwar sowohl von Erbkrankheiten wie von Chromosomenanomalien.
Hierzu werden die Embryonen eines Paars (manchmal direkt aus den Eizellen) über einen herkömmlichen In-Vitro-Fertilisationszyklus (FIV) gezeugt. Die gewonnenen Embryonen werden dann mithilfe der PID auf ihre genetische Last untersucht, um festzustellen, welche Embryonen Träger der Krankheit sind und welche nicht. Anschließend werden nur diejenigen Embryonen, die völlig gesund sind, auf die Frau übertragen. Auf diese Weise kommen die Kinder ohne das Risiko auf die Welt, an den Krankheiten ihrer Eltern oder einiger ihrer Verwandten zu erkranken.
Wie verläuft eine Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Eine PID besteht aus den folgenden Schritten:
- Schritt 1. Genetische Untersuchung der Eltern. Mit dieser Analyse soll festgestellt werden, welche Krankheiten auf die Embryonen übertragen werden könnten.
- Schritt 2. Genetische Untersuchung des Embryos. Vor der Übertragung des Embryos in den Uterus der Mutter wird das genetische Material des Embryos auf genetische Veränderungen untersucht. Jeder Embryo wird biopsiert, und diejenigen mit einer bestimmten Erbkrankheit werden aussortiert.
- Schritt 3. Übertragung. Ein oder zwei gesunde Embryonen werden übertragen. Gesunde Embryonen können tiefgefroren werden.
Was sind die Vorteile dieser Technik?
Die geltenden Vorschriften in Spanien erlauben die Anwendung der PID, wenn bestimmte Voraussetzungen erfüllt sind. So ist sie für schwere, früh einsetzende und nicht heilbare Krankheiten wie Mukoviszidose oder die polyzystische Nierenerkrankung vorgesehen. Diese Technik ist auch dann zulässig, wenn ein Faktor vorliegt, der die Lebensfähigkeit des Embryos einschränkt, wie z. B. eine Veränderung der Chromosomenzahl. Unter der Lebensfähigkeit des Embryos versteht man die Möglichkeit, dass der Embryo nach der Übertragung in den Uterus der Mutter die volle Lebensdauer erreicht.
Die PID hilft nicht nur Menschen mit Erbkrankheiten; sie ist auch ein großer Fortschritt für gesunde Menschen mit bestimmten Unfruchtbarkeitsproblemen. Dies gilt für Paare, bei denen es wiederholt zu Fehlgeburten kommt, weil ein Elternteil zwar keine Probleme bei der Empfängnis hat, aber eine genetische Veränderung aufweist, die zu einer höheren Fehlgeburtenrate führt.
Welche Arten von Untersuchungen gibt es und welche Krankheiten werden damit festgestellt?
Die PID kann auf zwei verschiedene Arten durchgeführt werden: mit Embryonen oder mit Eizellen.
Je nach Qualität und Menge der Embryonen wird die PID an Embryonen vorgenommen, die sich vorzugsweise im Blastozystenstadium (zwischen dem fünften und sechsten Tag nach der Befruchtung) oder im 6-8-Zellen-Stadium befinden. Zur Untersuchung des genetischen Materials wird jeder Embryo biopsiert. Embryonen mit einer Genkrankheit werden aussortiert, und nur die gesunden Embryonen werden für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt.
Bei der PID mit Eizellen können dagegen schon vor der Entstehung des Embryos Gen- oder Chromosomenkrankheiten festgestellt werden. Untersucht wird nur ein Teil der Eizelle, der so genannte Polkörper. Bei der Polkörperdiagnostik können nur mütterlicherseits vererbbare Krankheiten erkannt werden. Zunächst wird eine Biopsie durchgeführt. Nach der Entnahme des Polkörpers werden die Eizellen durch intrazytoplasmatische Mikroinjektion eines Spermiums (ICSI) befruchtet. Nach zwei Tagen liegt das genetische Ergebnis vor, und die Embryonen aus gesunden Eizellen werden für den Transfer ausgewählt.
Durch diesen Test können genetische Anomalien, aber auch Krankheiten chromosomalen Ursprungs festgestellt werden. Zu den genetischen Anomalien gehören die Achondroplasie, die Huntington-Krankheit, die Neurofibromatose vom Typ 1 und 2, die Retinitis Pigmentosa, das Lynch-Syndrom, die spinale Muskelatrophie, die α-Thalassämie, die β-Thalassämie, der Morbus Gaucher, die Mukoviszidose, das Rett-Syndrom, die Hämophilie und das Alport-Syndrom.
Zu den Krankheiten chromosomalen Ursprungs gehören das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Test, bei dem die DNA von Embryonen (oder mitunter nur von Eizellen) untersucht wird, um eine korrekte genetische Last zu gewährleisten.
Die mithilfe einer In-Vitro-Fertilisation gewonnenen Embryonen werden auf Erbkrankheiten und Chromosomenanomalien untersucht, und nur die Embryonen, die keine Krankheiten oder Chromosomenstörungen aufweisen, werden auf die Frau übertragen.
Mit dieser Untersuchung können Genanomalien festgestellt werden, also solche, die nach der Befruchtung im Embryo auftreten (u. a. Achondroplasie, Huntington-Krankheit, α-Thalassämie, β-Thalassämie, Mukoviszidose, Rett-Syndrom), sowie Chromosomenstörungen, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden (Down-Syndrom oder Turner-Syndrom).
Darüber hinaus ist die PID ein großer Fortschritt für gesunde Menschen mit bestimmten Unfruchtbarkeitsproblemen, z. B. für Paare, bei denen wiederholt Fehlgeburten auftreten.
