- Allein mit der Untersuchung von 300 Genen lassen sich vor der Schwangerschaft Krankheiten identifizieren, die in ihrer Gesamtheit bis zu ein Prozent aller Kinder befallen können.
- Dank dieser Tests können bei gesunden Personen ohne klinische Vorgeschichte vor der Schwangerschaft bedeutende Erbkrankheiten festgestellt werden, wodurch das Risiko einer Übertragung auf die Nachkommen reduziert wird.
- Wenn beide Elternteile die gleiche Genmutation in sich tragen, dann können sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% rezessiv vererbbare Krankheiten auf ihre Kinder übertragen.
- Frauen entscheiden sich immer später zu einer Mutterschaft. Das führt dazu, dass sie immer öfter auf die In-Vitro-Fertilisation mit gespendeten Eizellen zurückgreifen müssen.
Am 18. September fand das vom Eugin-UPF-Lehrstuhl organisierte Symposium ‘’The many faces of becoming a parent’’ statt, in welchem anerkannte Forscherinnen und Forscher aus dem In- und Ausland darüber diskutierten, was es bedeutet, in unserer heutigen Zeit Vater oder Mutter zu werden – in einem Kontext, in dem die Fortschritte auf dem Gebiet der Biologie und der Genetik sowie die gesellschaftlichen Veränderungen unsere Beziehung mit dem Eltern-Werden grundlegend verändert haben. Zu den Referenten gehörten die medizinische Leiterin der Eugin-Gruppe, Dr. Amelia Rodríguez-Aranda, und die wissenschaftliche Leiterin der Gruppe, Dr. Rita Vassena. An dem Online-Event nahmen über 150 Personen teil.
Screening zur Entdeckung von Krankheiten vor der Schwangerschaft
In ihrem Vortrag betonte Dr. Rita Vassena, dass das erweiterte Screening von Anlageträgern (ECS, Expanded Carrier Screening) eine präventive und inklusive Form der Medizin darstellt. Derzeit werden mit diesen Tests 300-600 Gene untersucht. Es wird geschätzt, dass bei einem Screening von nur 300 Genen vor der Schwangerschaft Erbkrankheiten entdeckt werden können, die in ihrer Gesamtheit bis zu 1% aller Kinder betreffen können.
Für einen ECS-Test werden von beiden Partnern Blut- oder Speichelproben entnommen. Das erweiterte Carrier Screening identifiziert Genmutationen und gibt Aufschluss darüber, ob beide Partner die gleiche Mutation desselben Gens in sich tragen. In diesem Fall bestünde eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass dieses Paar eine rezessiv vererbbare Erkrankung auf seine Kinder überträgt. Wenn also bei einem Paar eine rezessive Erbkrankheit entdeckt wird, so Dr. Vassena, dann kann diese Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% auf die Nachfolgegeneration übertragen werden. Mit anderen Worten, wenn dieses Paar vier Kinder hätte, dann könnte eins von ihnen laut Statistik von der identifizierten rezessiven Erbkrankheit befallen werden.
Mithilfe eines ECR können bedeutende Erbkrankheiten an gesunden Personen ohne klinische Vorgeschichte noch vor einer Schwangerschaft entdeckt werden, wodurch das Risiko einer Übertragung auf die Folgegeneration deutlich reduziert wird. „Diese Tests haben die Funktion, dass Menschen mit Kinderwunsch besser über ihre Situation und ihre Wahlmöglichkeiten informiert sind”, so Dr. Vassena. Bei einer assistierten Reproduktion hat ein Paar die Wahl zwischen einer Embryountersuchung, einer pränatalen Diagnose oder einer Gametenspende.
Die Mutterschaft durch Eizellspende
Viele Frauen werden immer später Mutter. Die Auswirkungen dieser Tendenz waren das Thema des Vortrags der medizinischen Leiterin der Eugin-Gruppe, Dr. Amelia Rodríguez-Aranda.
Rodríguez-Aranda hob hervor, dass sich Frauen immer später zu einer Schwangerschaft entscheiden. Diese Ursachen dieser Tendenz sind ein Mangel an Informationen über die Auswirkungen einer späten Mutterschaft, die Unkenntnis des Gesundheitspersonals in dieser Materie und das übermäßige Vertrauen in Kinderwunschbehandlungen mit eigenen Eizellen.
In einem fortgeschrittenen Alter, so Rodríguez-Aranda, sind jedoch natürliche Schwangerschaften oder Kinderwunschbehandlungen mit eigenen Eizellen mit Schwierigkeiten behaftet, weswegen viele Frauen auf die In-Vitro-Fertilisation mit gespendeten Eizellen zurückgreifen müssen. Laut der letzten Statistik der Spanischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit (SEF) aus dem Jahr 2017 wurden in Spanien mehr als 11.000 durch Eizellspende erzielte Embryos transferiert.
Rodríguez-Aranda betonte, dass Kinderwunschbehandlungen in Spanien umfassend reguliert sind und sich die Eizellspende einer großen Akzeptanz in der Gesellschaft erfreut. Diese Situation ist aber längst nicht in allen europäischen Ländern der Fall, weshalb sich viele Frauen und Paare gezwungen sehen, ihren Kinderwunsch im Ausland zu verwirklichen.
Die Elternschaft im 21. Jahrhundert
Dr. Tomáš Sobotka vom Vienna Institute of Demography analysierte die demografischen Faktoren, die derzeit auf die Geburtenrate und die Fruchtbarkeit einwirken. Hierbei ging er auch auf den Geburtenrückgang in der Dekade nach der Wirtschaftskrise von 2008 ein. Laut Dr. Sobotka besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Covid-19 Pandemie eine neue Geburtenkrise auslösen wird.
Dr. Rebecca Sear von der London School of Hygiene & Tropical Medicine sprach über die vielfältigen Weisen, wie die Familie in verschiedenen Teilen der Welt auf die Fruchtbarkeit von Frauen einwirkt.
Die Verwendung der Genom-Editierung beim Menschen zur Behandlung von schweren Krankheiten stand im Mittelpunkt der Vorträge von Dr. Marc Güell von der Pompeu-Fabra-Universtiät und Dr. Giulia Cavaliere von der Universität Lancaster. Güell beleuchtete das Thema aus der Perspektive der Technik, Cavaliere analysierte die ethische Komponente.
Dr. Maarten Larmuseau, von der KU Leuven und Dr. Marilyn Crawshaw, von der Universität York sprachen über verschiedene Aspekte von genetischer Identität und genetischer Vaterschaft.
Über den Eugin-UPF-Lehrstuhl
Im Dezember 2019 wurde der Eugin-UPF-Lehrstuhl über Assistierte Menschliche Reproduktion ins Leben gerufen. Ziel dieser Initiative waren die Intensivierung der Beziehungen zwischen der Eugin-Klinik und der Pompeu-Fabra-Universität und die Förderung von Forschung und Wissensvermittlung.
Zu den Forschungsaktivitäten des Lehrstuhls gehören die Definition und Entwicklung von Forschungslinien, die Förderung von gemeinsamen Doktorarbeiten und die Unterstützung von Bewerbungen für Forschungsprojekte.
Weitere Informationen über das Symposium finden Sie hier:
